摘要： 为筛选到更多与禽类性腺分化相关的候选基因，研究收集半番鸭、金定鸭和番鸭 在 1/2胚胎期雌性和雄性性腺组织样品进行 RNA-seq测序，通过转录组测序分析半番鸭和亲 本性腺分化过程中 SNP、Indel 位点以及可变剪接事件，对获取的 SNP 和 InDel 位点在外显子 （Exonic）、UTR5以及内含子（Intronic）等 8种功能元件上的分布进行统计。结果显示：共获得 798 216 036条cleanreads，9 471个差异基因（Differentially expressed genes，DEGs）和691个蛋白 质网络互作对（Protein-protein interaction，PPI）。突变位点在外显子上发生的比率占整体的 21.26%。共筛选出非同义单核苷酸突变（Non-synonymous SNP，nsSNPs）引起的 ATP2C2、 GTF2A1L和 HHIPL2等 8个雌性特异表达基因和 STK10、GDF7和 SLC5A8等 6个雄性特异表达 基因，Indel位点引起的NTN4、RAB5A、SHPRH等12个雄性特异表达基因。DEGs可变剪接分析 显示，半番鸭雌性和雄性比较组发生的差异可变剪接事件最少（17 793次）。分析各比较组外 显子使用（Exonusage）差异，发现雌雄性腺之间的外显子使用差异数量总体要少于不同鸭种同 种性别之间的数量。研究表明，ATP2C2、GTF2A1L、HHIPL2、STK10、GDF7和SLC5A8等基因外 显子SNP位点非同义突变以及NTN4、RAB5A、SHPRH等基因外显子Indel位点移码突变在雌雄 性腺分化中发挥着重要作用；性腺分化和发育以及半番鸭的不育与 DEGs中发生的可变剪接 是密不可分的；位于Z染色体上的STARD6、STARD4、SPEF2、HSD17B3和25号染色体HSD17B1 基因发生了可变剪接并参与了性腺性别分化等生物学过程。

关键词: 转录组；番鸭；性别分化；性腺；可变剪接；SNP/Indel

中图分类号: 

• S831.2